东莞3.9万对夫妇孕前检查 有8346例携带地贫基因

　　东莞3.9万对夫妇孕前检查 有8346例携带地贫基因

 

　　大家对地中海贫血并不陌生，广东是全球地中海贫血高发区之一，近期，东莞市计划生育服务中心的姜碧、姚倩瑜等7位研究人员，在医学杂志《中国妇幼保健》上发表了题为《东莞地区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血结果分析》的研究论文。

 

　　研究人员收集2012年10月至2015年8月在东莞进行正规免费孕前检查的夫妇39000对，检出α地贫基因携带者5608例，检出率为7.19%；检出β地贫基因携带者2738例，检出率3.51%。因此，市民们积极参与孕前优生筛查便十分有必要。

 

　　【广东省是地贫的高发区】

 

　　什么是地中海贫血？它主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变使珠蛋白基因的表达受到抑制，引起相应的珠蛋白链合成减少甚至完全不能合成，导致血红蛋白合成缺陷，红细胞易破裂从而引发溶血性贫血。我国长江以南各省是地中海贫血的高发区，而广东、广西、海南、台湾、香港等地区该病发 生率尤其高，受累人口超过2亿，是全球最大的单基因遗传病。

 

　　由于地中海贫血单基因遗传病，且根据其临床特征也可分为地中海贫血携带者、中间型地中海贫血、重型地中海贫血。地贫携带者可无明显临床症状，智力、寿命、生长发育均可正常。中间型地中海贫血临床症状严重程度不一，轻者无症状，重者可胎死宫内或需进行输血、切脾等治疗。

 

　　研究人员收集2012年10月至2015年8月在东莞市进行正规免费孕前检查的夫妇，要求夫妇双方均为东莞市户籍，共获得夫妇39000对。通过地中海贫血筛查方法、地贫基因诊断方法，检出α地贫基因携带者5608例，检出率为7.19%，检出β地贫基因携带者2738例，检出率3.51%。

 

　　而流行病学资料显示，广东人群α地中海贫血和β地中海贫血基因携带率分别为8.53%和2.54%。

 

　　【夫妇都携带地贫基因，生育地贫儿的概率为25%】

 

　　由于目前对重型地中海贫血尚缺乏有效的治疗方法，重型β地中海贫血只能依靠规范长期输血和应用铁螯合剂治疗，给家庭和社会带来沉重的负担，除非找到合适的供体进行造血干细胞移植才有彻底治愈的希望，但目前找到合适的供体非常难，难以成为常规治疗手段。

 

　　由于地中海贫血具有遗传性，若夫妇双方为同型地贫基因携带，其生育中间型或重型地贫儿的概率为25%，因此在人群中实施遗传筛查预防计划，通过产前诊断及时终止妊娠是目前首选对策，对降低出生缺陷有着重要意义。

 

　　【小贴士：】

 

　　东莞如何筛查地贫基因？

 

　　在东莞如何筛查地中海贫血？据了解，符合国家生育政策规定，只要夫妻任何一方为东莞户籍，结婚登记前3个月至怀孕前，每对准婚人员或待孕夫妇每孩提供一次免费婚前和孕前健康检查，而地贫筛查是其中的一项。我市对地贫初筛阳性需要进行地中海贫血基因检测的另行补助费用350元/人。再婚人员及符合政策再生育的待孕夫妇也可享受相应服务。 （记者 李广）（来源：东莞日报）