黄江新生儿出生缺陷筛查已达1000例

　　黄江新生儿出生缺陷筛查已达1000例

 

　　记者从相关部门获悉，近日，黄江医院联合华大基因开展的新生儿出生缺陷筛查目前已达1000例，新生儿出生缺陷防治取得显著成效。

 

　　2016年2月，在黄江镇政府的牵头下，黄江医院联合华大基因开展围绕降低户籍百姓出生缺陷的筛查项目，包括孕妇地中海贫血基因筛查、唐氏综合症产前筛查项目、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病筛查4个方面的检测。该项目经过一年的筛查，已完成1000例，其中，检测出胎儿染色体异常1例；地中海贫血基因检携带者130例，整体携带率达13.27%，为该镇地贫精准防控提供了重要支撑数据。

 

　　黄江医院妇产科黄医生：“如果一个重型地贫（地中海贫血）患儿出生的话，需要不停输血才能延续生命，这个对家庭和社会造成相当大的负担，一个患儿的治疗费用需要一百万左右，而且往往很早就夭折，国内重型地贫患儿的最长寿命只有十几岁。”

 

　　部分罕见类型的检出不仅降低了地贫的漏检率，也通过孕期筛查和产前诊断，真正让黄江镇常驻人口远离重型地贫出生缺陷。

 

　　黄江医院妇产科黄医生：“另外这个项目还有包括新生儿的疾病筛查，还有耳聋基因的检测，这个对新生儿更加有利，如果早期筛查出新生儿的耳聋基因可以起到预防作用，积极采取一些诊断治疗措施的话，可能预防新生儿智力低下啊，预防聋哑患儿的发生。”

 

　　据悉，新生儿遗传代谢疾病筛查以及遗传性耳聋基因检测完成153例，其中遗传代谢病检测阳性1例，遗传性耳聋基因检测阳性7例，阳性率4.58%。（记者 陈逸科）（来源：东莞阳光网）